Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Enfermedad De Almacenamiento De Glucosa Tipo I»
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Es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que hay un aumento en el almacenamiento de glucógeno. El glucógeno es necesario para casi todas las actividades metabólicas debido a que es la principal moneda energética del cuerpo.
Debido a que el cuerpo necesita de la movilización de glucosa, y
DEFINICION
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Es común que en el primer año de vida se presente hipoglucemia, crecimiento excesivo del hígado, crecimiento anormal del riñón, mejillas hinchadas e hipotrofia muscular. En ocasiones se acompañan de acidosis láctica e hiperlipidemia. Pueden desarrollarse adenomas hepáticos, que en algunos casos pueden ser malignos. Las hemorragias frecuentes pueden provocar anemia, y puede haber trastornos en la función plaquetaria. Son frecuentes las diarreas por la mala absorción intestinal de la glucosa y osteoporosis por las acidemias crónicas y la insuficiencia renal que presentan estos pacientes. Es común la intolerancia al ayuno, necesidad frecuente de alimentación; crecimiento lento; retraso y desarrollo insuficiente en la pubertad; inflamación dolorosa en las articulaciones; tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas y riesgo de infección y úlceras en la boca o los intestinos debido al mal funcionamiento de los leucocitos (en un tipo de la enfermedad).
CAUSAS
Su origen es debido a un gen autosómico recesivo como
La función del gen modificado sería la de producir la enzima
El hecho de que el camino de la glucosa se vea impedido es este punto hace que el nivel elevado de G6P tome la vía de la síntesis de glucosa, para continuar el proceso hasta llegar a glucógeno (una molécula gigante que sirve como energía de reserva). Sin embargo, este proceso que se lleva
§ ''El proceso es unidireccional, los sitios en los que el cuerpo almacena glucógeno (principalmente el hígado) ven rebasadas sus capacidades por lo que las funciones alternas que lleven acabo también se ven afectadas.''
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§ ''Aunque el cuerpo tenga fuentes alternas de energía como las grasas y las proteínas (entre otras), un ser humano no puede vivir sin glucosa porque el sistema nervioso central y los músculos utilizan preferentemente a esta.''
§ ''La degradación de glucosa es
§ ''La imposibilidad de mantener disponible glucosa de forma constante por los ciclos normales de síntesis y degradación, hace que se utilice preferentemente el metabolismo de proteínas para la obtención de energía por tejidos que solo pueden utilizar glucosa, como el sistema nervioso, lamentablemente la degradación de este tipo trae consecuencias adversas para el cuerpo porque parte de los productos resultantes son tóxicos para el cuerpo, además de que la función de las proteínas es de tipo estructural y no de fuente de energía; el desarrollo de las personas también se ve afectado.''
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ENFEMEDADES
(FCO.GUERRA)
Hipoglicemia , Acidosis láctica e Hiperuricemia,
TRATAMIENTO
Línea 46:
1. La normoglicemia se mantiene con nutrición enteral nocturna con sonda orogástrica o administración oral de carbohidratos complejos. Estas nutriciones se deben iniciar en la lactancia tan pronto se haga el diagnóstico con una fórmula elemental enteral que contenga sólo glucosa o polímeros de glucosa que aportarán un flujo metabólico de 8-10mg/kg/min en lactantes y de 5 a 7 mg/kg/min en niños mayores. Durante todo el día se administrarán frecuentes comidas con alto contenido de carbohidratos. La distribución de calorías puede ser de 65 a 70% de carbohidratos, 10-15% de proteínas y de 20-25% de grasas.
Una tercera parte del aporte total de calorías del día se debe administrar en la noche.
2. La fructosa y la galactosa deben ser restringidas porque no pueden ser convertidas en glucosa libre.
3. Se deben usar suplementos multivitaminícos y calcio.
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