Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Talasemia»
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Línea 68:
Causas, incidencia y factores de riesgo:
La hemoglobina contiene dos cadenas, la globulina alfa y beta. Existen defectos genéticos, de
Las beta talasemias son causadas por una mutación en la cadena de la globulina beta. Para adquirir la forma mayor de la enfermedad, los genes se deben heredar de ambos padres. Si se hereda un solo gen, la persona es portadora de la enfermedad, pero no experimenta los síntomas. (Esta es la forma menor).
Línea 101:
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Síntomas '''
Fatiga
Línea 120:
Índices de GR (tamaño, contenido de la hemoglobina)
Fragilidad osmótica
Tratamiento
En caso de talasemia severa, se recomiendan transfusiones de sangre regulares y suplemento de folato. Los pacientes que reciben transfusiones de sangre deben evitar los suplementos de hierro y medicamentos oxidantes, tales como las sulfonamidas, porque los niveles de hierro pueden volverse tóxicos.
Línea 126:
Pacientes que han recibido muchas transfusiones requieren de una terapia llamada terapia de quelación para remover el hierro de su cuerpo. Se está investigando el trasplante de médula ósea el cual es más exitoso en niños.
'''Expectativas (pronóstico) '''
En la talasemia grave, la muerte por insuficiencia cardiaca usualmente ocurre entre los 20 a 30 años de edad. Los programas de hipertransfusión con terapias de quelación mejoran los resultados y un trasplante exitoso de médula ósea es curativo. Las formas menos severas de talasemia usualmente no acortan el período de vida.
'''Complicaciones'''
La falta de tratamiento de la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardiaca y hepática al igual que a susceptibilidad a la infección.
Línea 136:
La sobrecarga de hierro como efecto secundario del tratamiento puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino. Esta complicación se maneja con inyecciones diarias de un agente quelante del hierro, que se liga con éste y hace que sea eliminado en la orina.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe acudir al médico si se presentan síntomas indicativos de talasemia o si los síntomas se presentan después del tratamiento.
'''Prevención'''
Asesoría genética en familias con talasemia conocida
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