Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Enfermedad de Niemann-Pick»
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Existen cuatro formas de la enfermedad comúnmente reconocidas y son los tipos A, B, C y D. Los tipos A y B se denominan tipo I, mientras que los tipos C y D también se conocen como tipo II. En los tipos A y B hay deficit enzimatico de esfingomielina, pero no en los c.
La enzima está ausente en la forma juvenil grave. se puede observar desmielinización y sintomas neurológicos. Las formas infantil y juvenil se heredan con
'''Diagnostico'''
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'''Bibliografía'''
El manual Merck, de diagnóstico y terapéutica, Edición 9. ed
Oceano:Centrum, ; 1994. Traducción de: The merck manual -- 16th ed.
Principios de medicina interna, Harrison 13. ed, editorial interamericana - Mc Graw Hill
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