Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Galactosemia»
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Otra variante común, llamada variante Duarte, o variante D, sólo muestra una actividad enzimática disminuida aproximadamente en un 25-75% de los casos, según los distintos fenotipos. Esta variante de la Galactosemia suele asociarse a la mutación N314D y por lo general se manifiesta con una clínica menos severa y de comienzo tardío.
Toda esta heterogeneidad genética contribuye indiscutiblemente a la gran diversidad fenotípica observada en la Galactosemia.
En la forma clásica de Galactosemia, el déficit de GALT se traduce por un acúmulo de galactosa-1-fosfato y de galactosa en la sangre y en los tejidos: cristalino, hígado y cerebro. Existe también afectación a nivel de intestino, riñón y ovario.
GALACTOSEMIA:
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