Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Fenilcetonuria»

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Línea 80:
*Vómitos.
*Irritabilidad.
*Piel seca, con frecuentes erupciones.EccemaEdema cutáneo
*Orina de olor a “ratón”: los niños eliminan gran cantidad de ácido fenilpirúvico, que es un derivado del ácido acético que es el que secretan los roedores en su orina.
*Convulsiones: sobre todo los más gravemente afectados.
Línea 90:
 
Existen otras dos formas muy raras de la enfermedad: defecto enzimático de la “dihidrobiopterina reductasa” (no hay tratamiento disponible, pero afortunadamente es muy poco frecuente: hay dos casos en España) y del “cofactor no proteico BH4” que se presenta un caso por cada 100.000 nacidos vivos y sí tiene tratamiento.
 
 
 
==Tratamiento==