Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Fucosidosis»
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La fucosidosis tiene depositado el sustrato pentahexosilfocuglicolípido, debido a la ausencia de la enzima α-L- fucosidasa.
a)
Las nuevas investigaciones han demostrado que la
El cáncer colorrectal constituye una de las principales causas de muerte tanto en varones como en mujeres. Este tipo de tumor se caracteriza por su evolución silente, de forma que en muchas ocasiones, cuando se diagnostica ya no se pueden hacer muchas cosas para su curación .
Para poder detectar la relación de la
Los resultados del estudio revelaron que la actividad de la AFU es significativamente menor (4,8 ± 3,09 U/ml ) en pacientes con cáncer colorrectal que en donantes (10,5 ± 5,46 U/ml ), estableciéndose como punto de corte a partir del cual evaluar el valor diagnóstico de la AFU en 5,6 U/ml.
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Hay diferentes grupos de glóbulos blancos: los llamados polimorfonucleares (neutrófilos, eosinófilos y los basófilos) y los mononucleares (los linfocitos y los monocitos).
c)Fibroblastos
Son células derivadas de células primitivas mesenquimales pluripotenciales. Las células estromales que potencialmente se pueden transformar en fibroblastos, osteoblastos, adipocitos y células musculares se identifican en cultivos de médula ósea como células adherentes. Para que las células se diferencien originalmente de su microambiente se necesitan señales, muy probablemente provenientes de los factores de crecimiento. Así, por ejemplo, el osteoblasto se transforma a partir de la unidad formadora de colonias de los fibroblastos (CEU-F). Tanto el fibroblasto como el osteoblasto se asemejan en su origen, en la producción de colágeno de tipo 1 y en poseer receptores para estrógenos, esteroides, hormona tiroidea, vitamina D y factores del crecimiento.
d)Oligosacáridos
(Agente Inmuno-Modulador). Se enlazan específicamente a moléculas receptores en la superficie de fagocitos. Cuando estas son enlazadas,la célula se hace mas aciva,matando y digiriendo bacterias. Al mismo tiempo, estas segregan moléculas " señales" que estimulan la formación de glóbulos blancos.
e)Glucolípidos
Son lípidos complejos que se caracterizan por poseer un glúcido. Se encuentran formando parte de las bicapas lipídicas de las membranas de todas las células, especialmente de las neuronas. Se sitúan en la cara externa de la membrana celular, en donde realizan una función de relación celular, siendo receptores de moléculas externas que darán lugar a respuestas celulares.
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'''TIPOS DE FUCOSIDOSIS Y SUS SÌNTOMAS'''
Los síntomas de la fucosidosis
Otros hallazgos posteriores son disostosis múltiples (deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos), facies grotesca (tosquedad de los rasgos faciales), cardiomegalia ( aumento del tamaño del corazón), hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes) y convulsiones (episodios de actividad eléctrica incontrolada en el cerebro). Otros síntomas adicionales son: alteraciones de la transpiración, de la vesícula biliar y las glándulas salivares.
En la fucosidosis
La característica que distingue los dos tipos de fucosidosis es la presencia de angioqueratomas (crecimientos córneos verrucosos) en la piel de las personas con el tipo 2.
Los tipos 1 y 2 de fucosidosis se pueden encontrar en una misma familia. La fucosidosis se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
La fucosidosis es una condición genética, que significa que es causada por un cambio en las instrucciones que dirigen la manera que nuestros cuerpos crecen y se convierten. Estas instrucciones se llaman los genes. La gente tiene dos copias de todos sus genes, incluyendo el gen para Fucosidosis (fucosidase de la alfa). Una copia se hereda de la madre en el huevo, y de una del padre en la esperma.
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Para que una pareja tenga un niño con Fucosidosis, ambos padres deben tener por lo menos una copia cambiante del gen de la alfa-fucosidase que ambos pasan a su niño. Los padres no tienen control sobre qué genes pasarán a sus niños.
La forma de detectar fucosidosis es por medio de una evaluación de la genética. Un equipo de la genética considera el historial médico y las características clínicas de un paciente para determinar qué tipo de prueba genética es apropiado. Para el diagnóstico de una enfermedad del almacenaje de la glicoproteína, un análisis de orina debe demostrar los oligosacáridos crecientes. Para determinarse si el paciente tiene Fucosidosis, el análisis de orina se debe seguir por una biopsia del análisis o de la piel de sangre. La muestra de la sangre o de la piel debe demostrar las cantidades disminuidas de la enzima alfa fucosidasa.
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