Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Porfiria»

Contenido eliminado Contenido añadido
Sin resumen de edición
Sin resumen de edición
Línea 1:
== La porfiria ==
PORFIRIA
 
La palabra porfiria proviene del griego ''porphyra'' que significa "morado" o "púrpura".
 
 
== Definición ==
DEFINICIÓN:
 
LasLa porfiriasporfiria sones un grupo de trastornos debidoprovocados apor anormalidades del [[w:Metabolismo|metabolismo]] del grupo hemo, las cuales pueden ser provocadas por causas genéticas o adquiridas.
 
 
== Causas ==
CAUSAS:
 
MalEsta enfermedad es provocada por el mal funcionamiento de un grupo de enzimas[[w:Enzima|enzima]], llamadas ''porfirinas'', que se sintetizan a partir de el [[w:Acetato|acetato]] y la [[w:Glicina|glicina]]; las porfirinas más importantes que existen en la naturaleza son la uroporfirina, coproporfirina y la protoporfirina, esta última esta presente en la [[w:Hemoglobina|hemoglobina]].
 
== Grupos ==
 
Existen dos grandes grupos de porfirias, las que se presentan con crisis neuropsíquicas y las que no lo hacen. En el primer caso existen alteraciones de conciencia, parálisis de extremidades, dificultades respiratorias, hipertensión, taquicardia e hiponatremia (bajos niveles de sodio en la sangre). Mientras que las otras evidencian alteraciones dermatológicas importantes que incluyen [[w:Fotosensibilidad|fotosensibilidad]], [[w:Labilidad|labilidad]] cutánea, [[w:Hiperpigmentación|hiperpigmentación]] e hipertricosis (exceso de vello). También puede presentarse en forma mixta, la que a veces provoca cirrosis y hepatocarcinoma (cáncer de hígado).
GRUPOS:
 
Existen dos grandes grupos de porfirias, las que se presentan con crisis neuropsíquicas y las que no lo hacen. En el primer caso existen alteraciones de conciencia, parálisis de extremidades, dificultades respiratorias, hipertensión, taquicardia e hiponatremia (bajos niveles de sodio en la sangre). Mientras que las otras evidencian alteraciones dermatológicas importantes que incluyen fotosensibilidad, labilidad cutánea, hiperpigmentación e hipertricosis (exceso de vello). También puede presentarse en forma mixta, la que a veces provoca cirrosis y hepatocarcinoma (cáncer de hígado).