Diferencia entre revisiones de «Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Aciduria Arginosuccinica»

 

Es una enfermedad hereditaria del ciclo de la urea. El ciclo de la urea es una serie de procesos bioquímicos que convierten el nitrógeno (en forma de amoniaco) en urea para después ser removido del cuerpo a través de la orina. El nitrógeno en forma de amoniaco es obtenido por medio de la comida que es ingerida. La falla en la degradación del nitrógeno en forma de amoniaco da como resultado una acumulación anormal de amoniaco en la sangre.

 

La aciduria arginosuccinica se pasa de generación en generación, la falla en este gen que determina la síntesis de la enzima arginino-succinato-liasa se da cuando dos de los portadores, quienes no necesariamente se ven afectados por la enfermedad ya que es recesiva, tienen hijos. Estadísticamente por cada dos embarazos existe el 25% de probabilidad de que el niño nazca con la enfermedad y en un 50% el niño cargará con el gen defectuoso. Por cada 70,000 nacimientos 1 tendrá aciduria arginosuccinica.

 

Es a base de dietas que restringen proteínas, suplementos de arginina y medicamentos especiales. En algunos de los pacientes que son altamente afectados es necesario realizar diálisis. Actualmente se ha probado el transplante de hígado. En la mayoría de los pacientes que recibieron un transplante de hígado se notó una mejoría, la actividad del ciclo de la urea aumenta aunque persiste la enfermedad en los riñones y las partes del cuerpo en donde se debería producir la enzima arginino-succinato-liasa.