Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Enfermedad de Niemann-Pick
ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK (Lipidosis de Esfingomielina)
Enfermedad familiar del metabolismo de los lipidos en la que se acumula esfingomielina (Fosforilcolina de ceramida)en las células reticuloendoteliales. Existen por lo menos 5 formas diferentes de esta lipidosis, caracterizada por niveles distintos de esfingomielinasa.
Existen cuatro formas de la enfermedad comúnmente reconocidas y son los tipos A, B, C y D. Los tipos A y B se denominan tipo I, mientras que los tipos C y D también se conocen como tipo II. En los tipos A y B hay deficit enzimatico de esfingomielina, pero no en los c.
La enzima está ausente en la forma juvenil grave. se puede observar desmielinización y sintomas neurológicos. Las formas infantil y juvenil se heredan con carácter autosomico recesivo y aparecen con mayor frecuencia en las familias judias. Los paciente pueden presentar xantomas, pigmentación, hepatosplenomegalia, linfadenopatias y retrazo mental. Es frecuente la pancitopenia.
Diagnostico
El diagnostico se establece por Biopsia de los tejidos y se confirma mediante estudio enzimatico. El diagnostico prenatal de algunas formas se efectua mediante muestras de amniocitos y vellosidades corionicas. Se puede demostrar la ausencia de la enzima que segmenta la esfingomielina en muestras de biopsia y cultivo tisular. Los lipidos sericos suelen ser normales.
Tratamiento
El tratamiento actual es de sosten, no existe tratamiento especifico.
En este momento, no hay un tratamiento efectivo para el tipo A de esta enfermedad.
Los trasplantes de médula ósea se han llevado a cabo en unos pocos pacientes con el tipo B de la enfermedad, con resultados alentadores. Las investigaciones continúan estudiando posibles tratamientos, incluyendo terapia de reemplazo enzimático y terapia génica.
No hay tratamiento específico para los tipos C y D de la enfermedad de Niemann-Pick. Se recomienda una dieta saludable, baja en colesterol, aunque las investigaciones en dietas bajas en colesterol e hipocolesterolemiantes no muestran que estos métodos detengan el progreso de la enfermedad o cambien la forma como las células descomponen el colesterol. Sin embargo, hay disponibilidad de medicamentos para controlar o aliviar muchos síntomas, como la cataplejía y las convulsiones.
Bibliografía
El manual Merck, de diagnóstico y terapéutica, Edición 9. ed Oceano:Centrum, ; 1994. Traducción de: The merck manual -- 16th ed.
Principios de medicina interna, Harrison 13. ed, editorial interamericana - Mc Graw Hill
Medline Plus, www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish