Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Enfermedad de Batten

ENFERMEDAD DE BATTEN.

Conjunto de trastornos conocidos como lipofuscinosis neuronal con ceroidosis (LNC). La enfermedad de Batten es un trastorno genético hereditario que ocaciona una acumulación de lipopigmentos en el tejidos corporales. Las diferentes formas que se han encontrado de LNC son:

• LNC infantil

• LNC infantil tardía

• LNC juvenil

• LNC adulta

La enfermedad de Batten y otras formas de ceroidolipofuscinosis neuronales son relativamente raras y se dan entre 2 a 4 de cada 100 mil nacimientos en los Estados Unidos. Estos trastornos parecen ser más frecuentes en Finlandia, Suecia, otras partes de Europa del Norte y en la provincia de Newfoundland en Canadá. Aunque las ceroidolipofuscinosis neuronales se clasifican como enfermedades raras, atacan a menudo a más de una persona en las familias que presentan los genes defectuosos

Causas

Se ha demostrado que una enzima llamada tioesterasa de proteína palmitóilica tiene una actividad insuficiente en la enfermedad de Batten infantil (esta condición se conoce actualmente como CLN1). En la forma preadolescente de esta enfermedad (CLN2), se ha detectado que la causa de esta condición es una deficiencia de una proteasa ácida, una enzima que hidroliza las proteínas. Se ha identificado un gen mutado en la enfermedad de Batten juvenil (CLN3), pero no se ha identificado la proteína correspondiente a este gen.

Síntomas Los síntomas de la enfermedad de Batten incluyen los siguientes: Problemas de la vista, disminución o retraso mental, problemas emocionales, ataques, espasmos musculares, atonía, problemas en el movimiento. Los síntomas de la enfermedad de Batten son similares en cada tipo de la enfermedad. Sin embargo, el período de aparición, la gravedad y el índice de progreso de los síntomas pueden variar dependiendo del tipo de la enfermedad. Por ejemplo:

LNC infantil.(enfermedad de Santavuori-Haltia), los síntomas empiezan a aparecer entre las edades de 6 meses a 2 años y progresan rápidamente. Los niños con este tipo de enfermedad generalmente viven hasta la mitad de la niñez (aproximadamente a los cinco años de edad), aunque algunos sobreviven en un estado vegetal unos años más.

LNC infantil tardía(enfermedad de Jansky-Bielschowsky), los síntomas empiezan a aparecer entre las edades de 2 a 4 años y progresan rápidamente. Los niños con este tipo de enfermedad generalmente viven hasta las edades de los 8 a los 12 años.

LNC juvenil(enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten), los síntomas empiezan a aparecer entre las edades de los 5 a los 8 años y no progresa tan rápido. Aquéllos abatidos con la enfermedad generalmente viven hasta finales de su adolescencia o principios de los 20 y, en algunos casos, hasta los 30 años.

LNC adulta(enfermedad de Kufs o enfermedad de Parry), los síntomas generalmente empiezan a aparecer antes de los 40 años de edad. Los síntomas progresan lentamente y por lo general son más leves. Sin embargo, esta forma de la enfermedad normalmente disminuye las expectativas de vida de una persona. La enfermedad de Batten la podemos diagnosticar por:

• Exámenes para buscar evidencias de acumulación de lipopigmentos: o Pruebas de sangre o Pruebas de orina o Biopsia de tejido examinada con un microscopio electrónico

• Pruebas de imagen para buscar anormalidades cerebrales específicas: o Imagen de Resonancia Magnética (MRI Scan) un examen que usa ondas magnéticas para tomar imágenes del interior del cuerpo o TC - tomografía computarizada (CT Scan) es un procedimiento que utiliza una computadora para tomar imágenes del interior del cuerpo. o Electroencefalograma (EEG), un examen que registra la actividad cerebral al medir las corrientes eléctricas en el cerebro

• Estudios eléctricos de los ojos, para buscar problemas de la vista asociados con la enfermedad

• Análisis de ADN, para buscar las anormalidades que puedan causar esta enfermedad Una terapia experimental se realiza por medio de suplementos con vitaminas C y E combinadas con una dieta baja en vitamina A. Esto puede reducir el progreso de la enfermedad en los niños, sin embargo, no existen evidencias de que detendrá el progreso final de la enfermedad. Consulte a su médico antes de probar esta terapia. Referencias bibliograficas

Learning About Health Illnes http://healthgate.partners.org/browsing/LearningCenter.asp?fileName=104056.xml&title=Enfermedad%20de%20Batten http://www.ninds.nih.gov/disorders/spanish/enfermedad_de_batten.htm