Discusión:Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Hemofilia
La Hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad de la sangre para formar coágulos. En la segunda forma más común, la hemofilia B, existe un déficit del factor IX y la padece el 20% restante. Los pacientes con hemofilia B tienen un complejo Factor VIII/factor de Von Willebrand normal y de igual manera , un tapon hemostasico normal. El sangrado puede producirse en forma de hematomas o de hemorragias. Por tanto, existe un 50% de probabilidades de que una pareja de hombre sano y mujer portadora tengan un hijo varón enfermo o una hija portadora. Los varones no pueden transmitir la enfermedad, y las mujeres portadoras no la padecen. Se puede usar plasma fresco congelado para tratar las formas leves de la enfermedad.
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