Discusión:Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Enfermedad De Almacenamiento De Glucosa Tipo I
Enfermedad del almacenamiento del glucógeno tipo I Von Gierke
Definición
Es causada por ausencia de glucosa 6- fosfatasa, que acarrea hipoglucemia, intolerancia al ayuno, crecimiento lento, retraso y desarrollo lento en la pubertad, agrandamiento del hígado, gota entre otros. El tratamiento se concentra en evitar bajos niveles de azúcar en sangre, por lo que se suministra una alimentación frecuente durante el día de alimentos ricos en carbohidratos y evitar las frutas, leches azucaradas por su dificultad para descomponerse bien. En la noche se suministran alimentos con azúcar por medio de una sonda que pasa por la nariz hasta el estómago para que la ingesta sea continua.
Es un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que involucran un aumento en el almacenamiento de glucógeno. Dado que el glucógeno es necesario para abastecer a los músculos, los problemas con su metabolismo pueden afectar todo el cuerpo. Algunos de los problemas son, entre otros: crecimiento lento, agrandamiento del hígado, gota, insuficiencia renal y nivel crónico de bajo azúcar en la sangre. En el pasado, la enfermedad de Von Gierke estaba asociada con crecimiento lento, retardo o ausencia de la pubertad y muerte prematura. El crecimiento, la pubertad y la calidad de vida han mejorado en forma considerable con el desarrollo de tratamientos para aquellas personas con esta enfermedad.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Todas las enfermedades de almacenamiento de glucógeno tipo I se heredan de una manera autosómica recesiva. Los cromosomas autosómicos son los cromosomas no sexuales. Si ambos padres son portadores del gen mutado, cada uno de sus hijos tiene el 25% de probabilidad de heredar la enfermedad. Todos los subtipos de esta enfermedad comparten un rasgo común: la falta de proteínas responsables del transporte o desintegración de los componentes del glucógeno, lo cual trae como resultado la acumulación de cantidades excesivas de éste en diversos tejidos, ocasionando un amplio rango de síntomas.
Síntomas
Niveles de azúcar en la sangre muy bajos (hipoglucemia) En la niñez, se puede presentar aspecto de "muñeca" incluyendo mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante Intolerancia al ayuno, necesidad frecuente de alimentación Crecimiento lento Retraso y desarrollo insuficiente en la pubertad Agrandamiento del hígado Gota (inflamación dolorosa en las articulaciones) Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas Incremento en el riesgo de infección y úlceras en la boca o los intestinos debido al mal funcionamiento de los leucocitos (en un tipo de la enfermedad)
Signos y exámenes
Agrandamiento del hígado con acumulación de glucógeno y grasa en el examen Tumores hepáticos (adenomas) Niveles de azúcar en la sangre bajos (hipoglucemia) Niveles altos de ácido úrico en la sangre (un factor de riesgo para la gota) Niveles altos de ácido láctico en la sangre Incremento en el nivel de ácido láctico en la sangre y no en los niveles de azúcar cuando se administra adrenalina o glucagón Niveles altos de grasa en la sangre, especialmente triglicéridos Incapacidad para tolerar el ayuno Se presenta mejoramiento en respuesta a la alimentación frecuente Cálculos renales o insuficiencia renal La biopsia del hígado o del riñón muestra acumulaciones de glucógeno Pruebas enzimáticas en la biopsia del hígado Pruebas genéticas para buscar mutaciones
Tratamiento
El tratamiento para esta enfermedad se concentra en evitar los bajos niveles de azúcar en la sangre. Es necesaria la alimentación frecuente durante el día, especialmente con comidas que contengan carbohidratos (almidones) y más bien se deben evitar las frutas y leche azucarada, ya que no se pueden descomponer adecuadamente. Con la ingestión continua de alimentos con azúcar o maicena cruda, se evita el ayuno durante la noche (a través de una sonda que pasa por la nariz hasta el estómago). Dicha sonda se puede colocar en el momento de acostarse y retirarla a la mañana siguiente. A menudo se utiliza un medicamento llamado alopurinol que puede disminuir los niveles de ácido úrico en la sangre y reducir el riesgo de gota.
Saory